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肺がん – USH2A (dJ1111A8.1, RP39, US2, USH2)

USH2A

がん種染色体変異開始
位置
変異終了
位置
塩基
変化
mRNAProteinアミノ酸
変化
アミノ酸
変化
変異の種類変異数
肺がん chr1 215848712 215848712 G>A NM_206933 NP_996816 p.P4181S 4181 nonsynonymous SNV 1
肺がん chr1 215901639 215901639 C>A NM_206933 NP_996816 p.R3933S 3933 nonsynonymous SNV 1
肺がん chr1 215916642 215916642 C>T NM_206933 NP_996816 p.V3809I 3809 nonsynonymous SNV 1
肺がん chr1 215933050 215933050 C>- NM_206933 NP_996816 p.G3728fs 3728 frameshift deletion 1
肺がん chr1 215933062 215933062 A>G NM_206933 NP_996816 p.L3724P 3724 nonsynonymous SNV 1
肺がん chr1 216017670 216017670 C>G NM_206933 NP_996816 p.R3075T 3075 nonsynonymous SNV 1
肺がん chr1 216074215 216074215 A>G NM_206933 NP_996816 p.S2445P 2445 nonsynonymous SNV 1
肺がん chr1 216144041 216144041 C>G NM_206933 NP_996816 p.G2295R 2295 nonsynonymous SNV 1
肺がん chr1 216172231 216172231 C>A NM_206933 NP_996816 p.G2219X 2219 stopgain 1
肺がん chr1 216371833 216371833 C>T NM_007123 NP_009054 p.W1302X 1302 stopgain 1
肺がん chr1 216373182 216373182 C>A NM_007123 NP_009054 p.G1200C 1200 nonsynonymous SNV 1
肺がん chr1 216420241 216420241 C>- NM_007123 NP_009054 p.G832fs 832 frameshift deletion 1
肺がん chr1 216465608 216465608 G>T NM_007123 NP_009054 p.S583R 583 nonsynonymous SNV 1
肺がん chr1 216538385 216538385 T>A NM_007123 NP_009054 p.K232X 232 stopgain 1
SNV: Single nucleotide variation