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白血病 – C9orf72 (ALSFTD, FTDALS)

C9orf72

がん種染色体変異開始
位置
変異終了
位置
塩基
変化
mRNAProteinアミノ酸
変化
アミノ酸
変化
変異の種類変異数
白血病 chr9 27565564 27565564 ->TA NM_001256054 NP_001242983 p.I157_I158delinsX 157 stopgain 1
白血病 chr9 27565567 27565567 ->A NM_001256054 NP_001242983 p.K156_I157delinsX 156 stopgain 1
白血病 chr9 27565569 27565569 ->GA NM_001256054 NP_001242983 p.Q155fs 155 frameshift insertion 1
SNV: Single nucleotide variation