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骨髄異形成症候群 – EZH2 (ENX-1, ENX1, EZH1, EZH2b, KMT6, KMT6A, WVS, WVS2)

EZH2

がん種染色体変異開始
位置
変異終了
位置
塩基
変化
mRNAProteinアミノ酸
変化
アミノ酸
変化
変異の種類変異数
骨髄異形成症候群 chr7 148506205 148506206 TT>- NM_001203249 NP_001190178 p.K662fs 662 frameshift deletion 1
骨髄異形成症候群 chr7 148507463 148507463 T>G NM_001203249 NP_001190178 p.D608A 608 nonsynonymous SNV 1
SNV: Single nucleotide variation