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骨髄異形成症候群 – TET2 (KIAA1546, MDS)

TET2

がん種染色体変異開始
位置
変異終了
位置
塩基
変化
mRNAProteinアミノ酸
変化
アミノ酸
変化
変異の種類変異数
骨髄異形成症候群 chr4 106156048 106156048 C>T NM_001127208 NP_001120680 p.Q317X 317 stopgain 1
骨髄異形成症候群 chr4 106156066 106156066 C>T NM_001127208 NP_001120680 p.Q323X 323 stopgain 1
骨髄異形成症候群 chr4 106156119 106156119 C>- NM_001127208 NP_001120680 p.I340fs 340 frameshift deletion 1
骨髄異形成症候群 chr4 106156304 106156304 ->A NM_001127208 NP_001120680 p.S402fs 402 frameshift insertion 1
骨髄異形成症候群 chr4 106156747 106156747 C>T NM_001127208 NP_001120680 p.R550X 550 stopgain 1
骨髄異形成症候群 chr4 106157345 106157348 AAAT>- NM_001127208 NP_001120680 p.Q749fs 749 frameshift deletion 1
骨髄異形成症候群 chr4 106157573 106157573 C>G NM_001127208 NP_001120680 p.S825X 825 stopgain 1
骨髄異形成症候群 chr4 106158081 106158081 C>- NM_001127208 NP_001120680 p.H994fs 994 frameshift deletion 1
骨髄異形成症候群 chr4 106158237 106158237 ->A NM_001127208 NP_001120680 p.L1046fs 1046 frameshift insertion 1
骨髄異形成症候群 chr4 106164895 106164895 ->A NM_001127208 NP_001120680 p.Y1255_G1256delinsX 1255 stopgain 1
骨髄異形成症候群 chr4 106180785 106180785 C>G NM_001127208 NP_001120680 p.C1271W 1271 nonsynonymous SNV 1
骨髄異形成症候群 chr4 106196705 106196705 C>T NM_001127208 NP_001120680 p.Q1680X 1680 stopgain 1
SNV: Single nucleotide variation