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骨髄異形成症候群 – RUNX1 (AML1, AML1-EVI-1, AMLCR1, CBFA2, EVI-1, PEBP2aB)

RUNX1

がん種染色体変異開始
位置
変異終了
位置
塩基
変化
mRNAProteinアミノ酸
変化
アミノ酸
変化
変異の種類変異数
骨髄異形成症候群 chr21 36171602 36171602 ->A NM_001001890 NP_001001890 p.L294fs 294 frameshift insertion 1
骨髄異形成症候群 chr21 36231792 36231792 C>T NM_001001890 NP_001001890 p.D171N 171 nonsynonymous SNV 1
SNV: Single nucleotide variation