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横紋筋肉腫 – TTN (CMD1G, CMH9, CMPD4, EOMFC, HMERF, LGMD2J, MYLK5, TMD)

TTN

がん種染色体変異開始
位置
変異終了
位置
塩基
変化
mRNAProteinアミノ酸
変化
アミノ酸
変化
変異の種類変異数
横紋筋肉腫 chr2 179426800 179426800 A>T NM_003319 NP_003310 p.L18955Q 18955 nonsynonymous SNV 1
横紋筋肉腫 chr2 179426801 179426801 G>T NM_003319 NP_003310 p.L18955I 18955 nonsynonymous SNV 1
横紋筋肉腫 chr2 179432644 179432644 C>G NM_003319 NP_003310 p.G17007A 17007 nonsynonymous SNV 1
横紋筋肉腫 chr2 179465734 179465734 G>T NM_003319 NP_003310 p.Q9568K 9568 nonsynonymous SNV 1
横紋筋肉腫 chr2 179489413 179489413 T>G NM_003319 NP_003310 p.E5800A 5800 nonsynonymous SNV 1
SNV: Single nucleotide variation